Улыбки наших детей

Объявление

Здравствуйте!

Этот форум был создан для общения родителей, родственников, друзей и самих детей с диагнозом "незаращение верхней губы и/или неба". Здесь вы найдете информацию о лечении, кормлении, воспитании детишек с таким диагнозом.

Доводим до вашего сведения, что форум частично закрыт и читать его полностью могут только зарегистрировавшиеся пользователи, полностью заполнившие весь свой Профиль. Гостям доступны несколько разделов форума, прочитав которые, они смогут решить для себя - нужен им этот форум или нет. Поэтому просим всех зарегистрированных пользователей пройти в свой Профиль, в раздел Дополнительно, где ответить на тамошние вопросы. А также обязательно заполнить поле "Местожительство". Для примера можно посмотреть профиль модераторов и админа. Нас становится много и ориентироваться по памяти кто есть кто с каждым днём всё труднее и труднее. Заглядывая друг к другу в Профиль, мы будем лучше узнавать друг друга, а следовательно, давать быстрые и правильные ответы.

С уважением администратор и модераторы форума


Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Возможные причины расщелин


Возможные причины расщелин

Сообщений 961 страница 965 из 965

961

AlexaProk написал(а):

Первая беременность 2013 год МВПР (диафрагмальная грыжа, агенезия почки, кардиомегалия) ,  вторая беременность 2017 год (расщелина верхней губы, кардиомегалия). Кариотип меня и мужа, 2 ребенка норма. Генетик говорит единственный вариант родить здорового ребенка - это сделать полное экзомное секвенирование семьи за 2 тыс евро и преимплантационнаую диагностика с ЭКО за 5 тыс евро. Тогда смогут отобрать здоровый эмбрион и подсадить. Деньги для нас приличные и знаю что ЭКО не всегда с первого раза получается. Кто делал полное экзомное секвенирование?

вы узнайте, на что можно проверять эмбрионы. Насколько я знаю, там укажут кариотип только. Расщелину, агенезию почки, грыжу предимплантационная диагностика не покажет. Все эти отклонения происходят уже в момент развития эмбриона. Тем более Вы сами пишите, кариотипы у вашей семьи в норме. Мы после рождения первого сдали кариотип, ходили к генетику год назад. Генетик сказала,что нет смысла даже ребенку сдавать, кроме расщелины ничего не обнаружено. Если решитесь на ЭКО и есть есть деньги, то ПГД надо делать, чтобы не переносить с неправильным кариотипом.

962

С сыном в первом триместре силно болела с антибиотиком, с ним все хорошо. С дочкой старшей мазало, вообще думала месячные, сильно мазало, пила дюфастон и тоже все хорошо. Вот с третьей не мазало, но тоже отслойка была, поэтому тоже дюфастон. У малышки расщелина. Так что дюфастон как-то не очень наверное повлиял. Хотя со старшей я пить его начала позже недели на 2. Позже о беременности узнала. Может как раз проскочила? Короче кто их эти таблетки знает. Помню искаа в инете причины и там большой саисок, так то пункта 3 у меня было. Но это и при здоровых детках бывает. Рулетка это всё.
Вот я сама. Мама говорит беременность 2я долгожданная. Ходила легко, не волновалась и все шикарно было. А родилси такой цветок на клумбе))) у родни вроде нет ни у кого расщелин, сопутствующих пороков у меня вроде тоже не выявлено. Откуда чего вылезло не ясно

AlexaProk
Ой, я о таком даже и не слышала

Отредактировано ВикаСя (2018-08-24 22:04:38)

963

я вот подумала, наверное, генетик права, если вы знаете, в какой части поломка, наверное, при ПГД и можно именно это узнать. Просто, когда знаешь, что искать ( все не будешь перебирать--дорого очень!) Но все же с расщелиной - не уверена, что реально. Если у Вас получится, отпишитесь, п-та. Я думаю, про ПГД Вам лучше в клиниках объяснят. Наверное, лучше идти с этого края, потому что если вы сделаете секвенирование, а потом выяснится,что при ПГД именно это нельзя проверить, есть ли смысл... В принципе кардиомегалия как раз то,что повторялось оба раза...вроде бы снаряд в одну воронку дважды не попадает, но в жизни и такое бывает...

964

а генетик отправляет на полное секвенирование, потому что не знает, что это может быть? или дала какую-то информацию по мутациям? генетическое нарушение – мутация гена TBX-22 при расщелине губы (вроде бы так), но у вас расщелина как раз и не повторилась....

Отредактировано Aleksa78 (2018-08-24 22:21:59)

965

Посмотрите http://www.spbivf.com/ru/pgs-pgd-ngs/     Московские клиники тоже пишут похожие материалы на своих сайтах....
У ПГД есть разные методики (CGH, NGS), и не все клиники работают  по NGS, читала, что методом CHG чаще... опять же надо от клиник плясать, их возможностей, что проверить смогут....

Отредактировано Aleksa78 (2018-08-24 22:29:19)


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Возможные причины расщелин