Первая беременность 2013 год МВПР (диафрагмальная грыжа, агенезия почки, кардиомегалия) , вторая беременность 2017 год (расщелина верхней губы, кардиомегалия). Кариотип меня и мужа, 2 ребенка норма. Генетик говорит единственный вариант родить здорового ребенка - это сделать полное экзомное секвенирование семьи за 2 тыс евро и преимплантационнаую диагностика с ЭКО за 5 тыс евро. Тогда смогут отобрать здоровый эмбрион и подсадить. Деньги для нас приличные и знаю что ЭКО не всегда с первого раза получается. Кто делал полное экзомное секвенирование?
вы узнайте, на что можно проверять эмбрионы. Насколько я знаю, там укажут кариотип только. Расщелину, агенезию почки, грыжу предимплантационная диагностика не покажет. Все эти отклонения происходят уже в момент развития эмбриона. Тем более Вы сами пишите, кариотипы у вашей семьи в норме. Мы после рождения первого сдали кариотип, ходили к генетику год назад. Генетик сказала,что нет смысла даже ребенку сдавать, кроме расщелины ничего не обнаружено. Если решитесь на ЭКО и есть есть деньги, то ПГД надо делать, чтобы не переносить с неправильным кариотипом.