Улыбки наших детей

Объявление

Здравствуйте!

Этот форум был создан для общения родителей, родственников, друзей и самих детей с диагнозом "незаращение верхней губы и/или неба". Здесь вы найдете информацию о лечении, кормлении, воспитании детишек с таким диагнозом.

Доводим до вашего сведения, что форум частично закрыт и читать его полностью могут только зарегистрировавшиеся пользователи, полностью заполнившие весь свой Профиль. Гостям доступны несколько разделов форума, прочитав которые, они смогут решить для себя - нужен им этот форум или нет. Поэтому просим всех зарегистрированных пользователей пройти в свой Профиль, в раздел Дополнительно, где ответить на тамошние вопросы. А также обязательно заполнить поле "Местожительство". Для примера можно посмотреть профиль модераторов и админа. Нас становится много и ориентироваться по памяти кто есть кто с каждым днём всё труднее и труднее. Заглядывая друг к другу в Профиль, мы будем лучше узнавать друг друга, а следовательно, давать быстрые и правильные ответы.

С уважением администратор и модераторы форума


Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Статистика наследования расщелин в семье.


Статистика наследования расщелин в семье.

Сообщений 61 страница 90 из 140

61

Юка написал(а):

31.12.12 у нас родился второй сынок без ВПР

Поздравляю! Это прекрасно!  :flag:

62

Добрый день)
У мужа двухсторонняя расщелина губы и неба. У дедушки и бабушки мужа нет ничего. У отца моего мужа односторонняя расщелина губы, у его сестры не знаю точно какая расщелина, но говорит она плохо. У детей сестры- нет никаких патологий, у нее сын и дочь. По бабушкиной линии все здоровы, скорее всего это по мужской линии со стороны дедушки.
У меня вопрос: может ли расщелина привлечь за собой еще какие либо патологии? Если же если какие-то патологии есть, то с расщелиной они не связаны?

63

Сама по себе расщелина, как правило,  не вызывает никаких дополнительных патологий, если они не образовались изначально параллельно с ней.

64

мой муж с односторонней расщеленой а у его родного брата двух сторонняя их двое в семье,так вот у его брата двое мальчиков и все хорошо без расщелен,а у нас родился Даня с расщеленой.Вот такая генетика.

65

Елена 1983 написал(а):

мой муж с односторонней расщеленой а у его родного брата двух сторонняя их двое в семье,так вот у его брата двое мальчиков и все хорошо без расщелен,а у нас родился Даня с расщеленой.Вот такая генетика.

Да уж, это точно. Еще одно подтверждение, что в генетике все относительно...

66

Лена Иванова написал(а):

А как говорит мой муж, какая теперь уже разница. Известно, что доказать из-за чего расщелина можно только у 15%.
Так что если вам нужен лишний ....... тогда вдумывайтесь в это.
Хоть у всех нас и без этого дел хватает - во-первых.
А во-вторых - это мы себя просто успокаиваем: наверное витаминов не хватило, наверное нервы, наверное простуда... так случилось вот и все. Главное держаться изо всех сил.
И все будет ок!

Это точно. Так звезды легли. И значит это для чего то нужно. Пройдя это испытание с честью, откроется что-то новое. "Бог не по силам испытаний не дает". Поднять наших деток - это закалка ого-го, после этого ничего практически не страшно. Наша доча чуть не умерла уже 3 раза - а значит Бог ее хранит, и значит все хорошо будет и в будущем!!! Так что, ищем во всем позитив и вперед с "песнями". Но пасаран!!! Мы победим!!!

67

А у нас свекровь с ращелиной губы. Дети у неё хорошие, от дочери девочка хорошая, а у нас с мужем(с ее сыном) родилась малышка с ращелиной(((((

68

Что значит, пардон, "хорошие"?
Получается, что у Вас с мужем "нехорошая"  или "менее хорошая" девочка?
Не знаю, конечно, почему такие выражения находятся на поверхности Вашего сознания. Работайте над этим, пожалуйста.
Это очень важно для того, чтобы Ваша  красавица дочь не имела в будущем глупых комплексов, вызванных неправильным отношением родной мамы.

Ваша девочка не просто хорошая - она замечательная, и только так ее и следует воспринимать в собственных мозгах;  Вы же мама, а мама не может считать собственное дитя  менее хорошим, чем чье-то еще.

69

Да,странно когда сама мама называет ребёнка  нехорошим...

Отредактировано Blue-eyed (2013-03-18 09:36:37)

70

Ну только, пожалуйста, без обид по поводу моего замечания -  хотя действительно надо принудительно себя заставлять избавляться от малейшей мысли, что свое дите из-за расщелины чем-то хуже остальных - собственным подсознанием тоже можно управлять, если хорошо постараться, а для будущей жизни ребенка это крайне важно, т.к. дети очень чувствительны к подобным нюансам.

71

Hresya89
Привет! Что бы Вы не вкладывали в слово хороший ( оно также имеет определение красивый), ну, не правильно это! Это же не в чём не повинное дитя, и так его уже окрестить  :'(  Пересматривайте своё отношение к этому  :flag:  И будет Вам счастье!!!

72

По моей линии ни у кого нет расщелин (моей пробабке 100 лет, поэтому знаю про всех родственников, а их не мало) со стороны мужа тоже расщелин нет. Но у родного дяди свекрови на ногах сросшиеся фаланги пальцев и у его дочки тоже. А у моего сыночка расщелина губы и АО. Вот и генетика :dontknow:

73

У

Отредактировано Вита (2013-10-09 13:17:41)

74

В

Отредактировано Вита (2013-10-09 13:17:27)

75

Н

Отредактировано Вита (2013-10-09 13:17:12)

76

Юка написал(а):

Я так счастлива, несмотря на
Юка написал(а):

    У меня тоже ситуация: у свекрови расщелина губы, у мужа- одностороняя губы и неба, а у сына двустронняя губы и неба

31.12.12 у нас родился второй сынок без ВПР

Подпись автора

    http://lines.akusherstvo.ru/lineika/748290.gif
    http://lines.akusherstvo.ru/lineika/748289.gif


Да действительно генетика достаточно мутная наука на сегодняшний день.У нас второй родился мальчик 19 окт.2012г.Без проблем. :huh:

77

Наверное, точную причину расщелины губы и/или неба никто не скажет. У нас такая история. У моей мамы бы односторонняя расщелина верхней губы. У бабушки еще двое старших детей (мальчик и девочка), у которых нет никаких патологий. В следующем поколении тоже всё чисто. У меня по этой части всё в порядке. У двоюродной сестры и брата тоже норма. Первый сын у меня родился без каких-либо пороков развития лица и лор-органов. Сейчас ожидаем второго сына. Предварительный диагноз - односторонняя расщелина верхней губы и под вопросом неба. От меня до недавнего времени активно скрывали то, что у мамы была расщелина губы и только диагноз нашего сынишки наконец-то прояснил ситуацию. Правда у нас есть еще один вероятный "фактор" появления расщелины. В феврале я упала и сломала ключицу. Естественно, делали рентген (к сожалению, незащищенный), потом последовали 3 недели физиопроцедур (УВЧ, лазер, магнит, причем одно из колец магнита у меня постоянно находилось в области живота). Обезболивающие правда принимала только пару раз, капельницы и уколы не делала, а вот АЕвит успела пропить неделю. К тому моменту даже не подозревала о беременности. Ребенка второго мы планировали, но как-то не получалось всё. Потом чисто интуитивно я сделала тест и узнала о своей беременности. Естественно, сразу прервала все процедуры. Срок по анализам был 4 недели. Гинекологи и другие врачи в больнице говорили разное, но мы так ждали этого ребенка, что мысли о прерывании беременности наводили ужас. Поэтому, когда на УЗИ в 8 недель мы увидели, что у ребенка есть "руки, ноги, голова" однозначно приняли решение сохранять беременность. О чем еще ни разу не пожалели, несмотря на поставленный диагноз:)

78

В нашей семье ни укого не было никакой рассшелины(4-5 поколений ),до моего второго сына рассщелина м и тв неба синдром Пера-робена.До него старший сын здоровыи после него 2 сына здоровы .все думала что что из-за медикаментов на ранней стадии беременности назначили парлодел ,даже делала полное генетическое обследование на последуюшиеся беременности  в Киевскй Институт Генетики Репродукции является филиалом Чикагского института репродуктивной генетики (ИРГ, США)потратили уиму денег ни у меня ни у мужа никокого отклонения или несовместимость не обноружили............. Но увы несмотря что мы генетически оказывались здоровыми  мая 5 лапачка дочка родилась односторонней рассшелиной губы,ао и неба....И это сказали на УЗИ в 21 неделе тогда у меня был оределеный шок я же была здорова по анализам.... После чего перерила библиотеки,интернет читала все и вот нашла**Формирование губ и нёба сложный и деликатный процесс черепно-лицевого развития, нуждающийся в точном соединении тканей двух противоположных половин рта. Cleft lip/palate (CL/P) - при котором части губы и неба неспособны слиться - в стречаются у 0.2% живорожденных, в большинстве случаев с отсутствием таких случаев в семье. Однако, 30% случаев встречается как часть синдромов, вызываемых мутациями в одиночном гене.
Недавно идентифицированы два локуса, один для CL/P и др. для изолированного расщепления нёба (cleft palate (CP)). Установлено, что мутации в одном и том же локусе м.б. ответственны как за наследуемое, так и спордическое CL/P.
Claire Braybrook и др. исследовали локус, который обусловливает специфический субкласс CP - cleft palate с ankyloglossia (CPX) - который наследуется как полу-доминатное Х-сцепленное нарушение. Локус выявлен в области Xq21; из трех возможных транскриптов внутри рассматриваемого интервала, только один, законсервированный TBX22 (T-box 22) ген, был мутантным у затронутых мужчин в Исландской семье. Мутации в TBX22 - missense, nonsense, splice site and frameshift - обнаруживались у индивидов с CPX и в 5 др. семьях др. этнического происхождения, они вызывали полную потерю функции TBX22. Экспрессия TBX22 в нёбе и участие T-box семей ства генов в раннем развитии делают TBX22 наиболее пригодным детерминантом морфогенеза нёба.
Mehmet Sozen et al., открыли ген, ответственный за наследуемый CL/P-ectodermal dysplasia syndrome (CLPED1), аутосомно-рецессивную мутацию в гене poliovirus receptor-related 1, PVRL1. У жителей о. Margarita (Венесуэла) они анализировали CLPED1, очень часто вызываемый гомозиготным состоянием PVRL1 нонсенс мутации, W185X. Т.к. уровень спорадических CL/P также был очень высоким на этом острове, то авт. предприняли попытку установить, не может ли тот же самый W185X вариант отвечать за семейную и спорадическую форму CL/P. Хотя и не выявлено достоверных различий между гетерозиготностью по W185X у пациентов со спорадичкским CL/P и норрмой, однако различия отмечались у неродственных островитянам людей с соседнего материка Венесуэлы. Очевидно, что гетерозиготность по W185X обусловливает средней степени генетический риск для спорадических случаев CL/P, по крайней ме ере в этой популяции, но это только один из многих генетических и средовых факторов, вносящих свой вклад.
История на этом не закончилась, т.к. более чувствитиельные локусы для дефектов CL/P безусловно будут обнаружены. Идентификация молекулярных повреждений д. сопровождаться характеристикой возникающих в результате нарушений развития. В случае PVRL1, который кодирует nectin-1 - молекулу межклеточной адгезии, важную для слияния клеток - этот процесс уже начат. Итак, редкие синдромы нарушения развития м. выявить гены-кандидаты для более общих нарушений.**(http://mglinets.narod.ru/symptoms/CleftLP.htm)
Или ***Когда-то в 1991 году ученые Британии нашли ген, отвечающий за развитие заболевания, называемого «волчья пасть». Исследования показали, что данный порок развития вызывается изменениями в гене ТВx22, который расположен на X–хромосоме. Сейчас найдено 3 гена, мутации в которых способствуют образованию данных аномалий.**(http://www.justlady.ru/articles-128472- … st-za-chto)который расположен на Х-хромосоме.....это толко часть Таинственной науки....
  Мои и нашы дети самые красивые желанные умные и у них будет все отлично в будущем они очень сильные!!!

Отредактировано Basa (2013-09-18 04:09:07)

79

Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, узнав о расщелинке на позднее сроке. Какова вероятность что причина не хромосомные отклонения. Потому что сдавать анализы на которые отправляют на прокол живота- биопсия как я  прочитала в форуме уже поздовато. Успокаиваю себя что писали в форуме беременность протекала без осложнений и родились малыши уже с данной расщелинкой и губками?! И обсодютно здоровые и счастливые крохи!!!!!!!😊😊😊
Спасибо заранее!
У нас все хорошо, готовимся к родам.
Родителям не знаем как сказать все тянем время.

Отредактировано Жадрик (2016-01-04 04:38:32)

80

Жадрик
Сама расщелина может быть как генетическим отклонением так и без генетики. Но сама по себе ооооочень редко сопровождается какими-либо ещё сопутствующими заболеваниями. Обычно идёт сама по себе и в целом наши детки рождаются обсалютно здоровыми )))

81

Жадрик написал(а):

Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, узнав о расщелинке на позднее сроке. Какова вероятность что причина не хромосомные отклонения. Потому что сдавать анализы на которые отправляют на прокол живота- биопсия как я  прочитала в форуме уже поздовато. Успокаиваю себя что писали в форуме беременность протекала без осложнений и родились малыши уже с данной расщелинкой и губками?! И обсодютно здоровые и счастливые крохи!!!!!!!😊😊😊
Спасибо заранее!
У нас все хорошо, готовимся к родам.
Родителям не знаем как сказать все тянем время.

Отредактировано Жадрик (Сегодня 06:38:32)

Вы же проходили скрининги в 16 недель и в 20 с чем-то... не помню уже. Все же нормально было? С чего у вас тогда какие-то патологии? Нам в 32 нашли, даже не думали делать никаких анализов, смысл? Родились и все нормально,ттт.

82

Девочки, меня интересует такой вопрос. Какова вероятность, что если у третьего ребенка, будет расщелина. У первого не было, у второго расщелина губы и неба. А у третьего может быть? В роду у нас ни у кого не было

83

ИринаАФ86 написал(а):

Вы же проходили скрининги в 16 недель и в 20 с чем-то... не помню уже. Все же нормально было? С чего у вас тогда какие-то патологии? Нам в 32 нашли, даже не думали делать никаких анализов, смысл? Родились и все нормально,ттт.

Да. Сдавали кровь на генетику в 12 нед и в 20 нед. Все риски были низкие. И узи нормальное. И ничего не показали. В 32 плановое ходили на узи там и увидели потологию. Получается по акушерским тогда было 32 а по узи 34 нед. Я кашляла в 20 недель пила тогда Бромбегсин. С начало беременности и до 20 нед.пила Дюфастон. Ну и нервов было куча из-за работы и мужа. Вот я думаю эти могли быть для меня причиной. Но только одному Всевышнему известно что именно и как.  Я очень сильно люблю малыша и муж безумно. Никого не веню и не смею думать об этом. У меня есть хорошая поддержка мои родители и муж. Я сегодня ещё покупки сделала для малыша!!!!!!!

84

Гульфия написал(а):

Девочки, меня интересует такой вопрос. Какова вероятность, что если у третьего ребенка, будет расщелина. У первого не было, у второго расщелина губы и неба. А у третьего может быть? В роду у нас ни у кого не было

Я боюсь - на этот вопрос ответа нет. У меня у третьего ребёнка расщелина по полной программе. Я бы в перспективе хотела ещё ребёнка, но как-то очень страшно

85

Len48 написал(а):

Сама расщелина может быть как генетическим отклонением так и без генетики

Это в любом случае генетический сбой. Расщелина нёба - ген TBX22, за губу, наверное, какой-то другой отвечает, хз. Другое дело, что может быть наследственный фактор, а может быть случайность
Если завести "ген TBX22" - можно найти соответствующие научные статьи, но в них фиг что поймёшь))
Типа "Эксперименты на клеточной культуре показали, что TBX22 действует как транскрипционный репрессор и может ауторегулировать свою собственную экспрессию посредством дистальной части промотора (Andreou et al., 2007). "  :D

86

Жадрик написал(а):

Да. Сдавали кровь на генетику в 12 нед и в 20 нед. Все риски были низкие. И узи нормальное. И ничего не показали. В 32 плановое ходили на узи там и увидели потологию. Получается по акушерским тогда было 32 а по узи 34 нед. Я кашляла в 20 недель пила тогда Бромбегсин. С начало беременности и до 20 нед.пила Дюфастон. Ну и нервов было куча из-за работы и мужа. Вот я думаю эти могли быть для меня причиной. Но только одному Всевышнему известно что именно и как.  Я очень сильно люблю малыша и муж безумно. Никого не веню и не смею думать об этом. У меня есть хорошая поддержка мои родители и муж. Я сегодня ещё покупки сделала для малыша!!!!!!!

Когда вы в 20 недель кашляли у ребенка к тому времени личико уже сформировалось, и сей момент никак не повлиял на диагноз. Я болела в сроки как раз в те, когда формируется личико - так мне сказали, на сроке 6-8 недель. А дюфастон почти все беременные пьют, я когда начала его пить начало кровить...когда я сказала врачу, что может это от дюфастона, на что мне было сказано - не может быть! И нервы тоже у всех) так что вы наоборот не нервничайте)

87

Жадрик
Во-первых патология расщелина губы и неба формируется до 10-ти недель, поэтому ваш кашель в 20 недель явно не причина, во-вторых вы сдавали риски всего лишь на 3 вида трисомии, синдром дауна, эдвардса и еще какую-то...Согласитесь 3 патологии ничто по сравнению что в целом патологий может быть тысячи.

88

Жадрик
Еще добавлю чтобы точно исключить генетику нужно было сдавать кровь на кариотип плода, а не на риски трех видов трисомий

89

Mir
А как же быть с тем что ребенку генетики брали кровь и у нас с ними все в порядке? Наоборот , из всех случаев расщелин генетически это процентов у 5, остальные просто внешние факторы повлияли.

90

Mir написал(а):

Если завести "ген TBX22" - можно найти соответствующие научные статьи, но в них фиг что поймёшь))
Типа "Эксперименты на клеточной культуре показали, что TBX22 действует как транскрипционный репрессор и может ауторегулировать свою собственную экспрессию посредством дистальной части промотора (Andreou et al., 2007). "

Ахаха, яснопонятно   :D


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Статистика наследования расщелин в семье.