Делают скрининг. Он показывает вероятность, т.е. он выявляет женщин из группы риска. А далее их отправляют на амниоцентез. Знаю большое количество подруг которых по скринингу записывали в эту группу риска и отправляли на амниоцентез, где ничего не подтверждалось. А нервов и слёз было Поэтому в некоторых странах скрининг вообще запретили как малоинформативный. Но Дауна и расщелина это разные песни. Так что если у ребенка есть расщелина, подозревать у него Дауну как-то странно. Это именно перестраховка, с таким же успехом можно подозревать Дауну у всех детей поголовно.

Мне делали скрининг на 12 недельке, нам ничего не показало (т.е. все хорошо), а вот когда на 22 недельке делали УЗИ, узистка из районной поликлиники сказала, что ребеночек ручками закрывается и точно не видит. Единственное сказала, что слева все хорошо, а вот справа не видно, т.к. закрылся. И посоветовала съездить в 27 роддом для подтверждения отсутствия патологии. Мне мой врач дала направление в перинатальный центр при 27 роддоме, и я поехала с мужем через день. Там нас посмотрели в одном кабинете, а потом пошли в другой для того чтобы в моем УЗИ поставили подписи два врача (подтвердили). Диагноз: правосторонняя расщелина губы и неба. Я была в шоке. Там же нам предложили сделать пункцию (из пуповинки), я сразу отказалась конечно же. Т.к. это могло вызвать выкидыш, а рожать я собиралась в любом случае. А в ЖК моя врач предложила мне прервать беременность! Не понимаю, что за люди такие???????? Неужели, если человек попадает в аварию или с ним случается что то, что приводит к операции, его нужно выкинуть и забыть?????????????? Врачи пошли ужасные, они же клятву давали, не навреди, а на деле получается наоборот. А в 33 недельки нам делали УЗИ, то врач не увидел что с небом что то. Сказала, что зачатки зубов уже большие и дают визуальную тень из-за этого не видно. Так что мы надеемся, что с небом все в порядке.

Отредактировано Нюша (2009-03-10 11:59:27)

Я тоже так думаю. Даун и расщелина - это два снаряда в одну воронку. Всякое, конечно, бывает, но Даун без расщелины - ничуть не маловероятней.
Я даже скрининг не делала, потому что сразу ответила себе на вопросы: "решусь ли я на искусственные роды в 20 недель?" и "нужны ли мне головные боли и беготня с анализа ми, которые даже не 100процентны?".

Я тоже уже писала,по-моему,что когда на УЗИ в 25 недель  как гром среди ясного неба прозвучал предварительный диагноз  Расщелина верхней губы,неба,мне тоже с ходу предложили  генетик совместно с гинекологом прервать беременность,вернее вызвать искусственные роды.НА размышление 2 дня,и это бьющейся в истерике и попутно падающей в обморок беременяшке!Генетики рисовали мрачные картины,мол,расщелины бывают частью синдромов Патау,Дауна и др.Раза 3 меня вызывали к заведующей консультации(уже после того,как я подписала бумаги об отказе от прерывания Б) и настойчиво предлагали  определить хромосомный набор плода,хотя к моему сроку Б это было рискованно.В общем,я не рыпалась и в срок родился ребенок ,у которого не было никаких пугающих синдромов. Наши более опытные мамочки!А вы знаете деток,у которых наши проблемы соединялись бы с умственной неполноценностью и т.д? Может,встречались в больницах.очередях на консультацию?Я  ни разу не сталкивалась,поэтому ИМХО генетики слишком преувеличивают тяжесть проблемы,,когда консультируют беременных,пришедших к ним за помощью.

Remedios, есть дети, у которых сочетается расщелина и неврология, иногда эти дети в семьях, иногда - в домах малютки. бывает, что в неонетальном периоде было тяжелое поражение мозга, бывает, что-то повреждающее было во время беременности, что вызвало и расщелину и поражение головного мозга (действие токсических веществ, алкоголь, инфекции, генетика). На форуме у нас практически таких мам нет, такие дети если и живут в семьях, их родители и мамы держат все внутри семьи и дома.

Я делала амнио во время второй беременности.Был большой риск по скринингу по с.Дауна, плюс когда узнали что первый ребенок с расщелиной...Результат узнала на 3 день.Сама процедура лично для меня безболезненна,минусом была приличная стоимость,не каждому по карману.
Расщелина довольно часто сочетается с различными синдромами.

И ятоже делала кордоцентез.В 27 недель.После того,как узнали,что у нас расщелина.Т.к. практически не знала,что это такое.Хотелось конечно исключить другие потологие. Мало того,что пришлось ехать во Влад и укладываться на сутки в больницу,так еще,лично мне было жутко больно.С первого раза не получилось,брали 2 раза.Думала домой не доеду Делали анализы 3 недели.И в итоге оказалась,что у меня здоровая ДЕВОЧКА  Предложили пересдать,а толку? К тому моменту,когда они были бы готовы,что то делать было бы поздно,поэтому успокоилась и решила-чему быть,того не миновать.

furiia
А я просто в недоумении... Делать анализ хромосомного набора и ошибиться с полом ребёнка?! Вот так история.

Мы такие. Сочетаем и расщелину и неврологию. Но что стало причиной нашей неврологии, впрочем как и расщелины никто не знает. НО, до полутора лет неврология у нас была в полнейшем порядке. Так что, что суждено - то суждено. И никуда ты от этого не уйдешь....

Нюша на форуме с марта не была.

Отредактировано ЯМаша (2009-07-25 11:04:30)

Амниоцентез мне назначили  с учетом моего возраста и возраста отца ребенка. Я долго думала: делать или нет. Решилась ехать только на последней неделе срока, когда его делают. Очень волновалась. Мне врач, даже, посоветовал на экран не смотреть. Но потом, когда я на экране увидела как бьется сердечко ребеночка, я четко осознала, как сильно я его уже люблю. Результат:  46XY-норма. Я была счастлива. Через 3 дня после получения результата , мне генетик в ГУ РНПЦ "Мать и дитя" делал УЗИ. Нам было 20 недель. Вот здесь у меня и возникли сомнения. Ребенок плохо лежал, плюс закрывался ручками. Я выходила за дверь, ходила по коридору и меня смотрели опять. Я уже потом поняла, что врач толком лицо так и не рассмотрел. На прощание он мне каким-то  очень проникновенным голосом сказал: "Молодец, что сделала амниоцентез!". Дома я подумала и через 3 недели сделала еще одно (платное) УЗИ, где мне и скзали диагноз. Ну а дальше- понеслось. Повторные консультации у генетиков, повторное УЗИ и т.д. Так что у меня сначала были анализы, а потом диагноз. Может, прерывание мне поэтому и не предлагали.

Девочки, все таки сделала я биопсию плаценты. Сама процедура не из приятных, тем более кололи мне 2 раза так, как первая игла из за моего,как оказалось подкаченого пресса (врач даже спросил не спортсменка ли я)))) погнулась(((. Вторую еле уколол и неприятно набирал из плаценты материал для исследования. Изначально конечно почувствовала сокращение матки, потом вроде бы все нормально было, но живот со стороны прокола немного тянул, там где дырочки((. Принимала Гинипрал по 0,25 мг / 5 раз в день. Сегодня позвонила в ПАГ узнать результат, сказали  хороший результат - ДЕВОЧКА!)))))) До этого я не знала кто у нас будет)))

Лесик, поздравляю!